DEWas ist Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)?
Das Familiäre Mittelmeerfieber ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die sich mit krampfartigen Beschwerden über Bauchschmerzen und Fieber äußert und mit einer akuten Blinddarmentzündung verwechselt werden kann.
Was ist die FMF-Krankheit (familiäres Mittelmeerfieber)?
Familiäres Mittelmeerfieber kommt vor allem in Mittelmeeranrainerstaaten häufig vor. Es ist in der Türkei, Nordafrika, Armeniern, Arabern und Juden verbreitet. Es ist allgemein als Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) bekannt.
Die FMF-Krankheit ist durch Bauchschmerzen, Schmerzen und Stechen im Brustkorb (Plevititis) sowie Gelenkschmerzen und Schwellungen (Arthritis) aufgrund einer Entzündung der Bauchschleimhaut gekennzeichnet, die in Schüben wiederkehrt und 3–4 Tage anhalten kann. Manchmal können auch Hautrötungen an der Vorderseite der Beine hinzukommen. Im Allgemeinen können diese Beschwerden innerhalb von 3-4 Tagen von selbst verschwinden, auch wenn keine Behandlung erfolgt. Wiederholte Angriffe führen dazu, dass sich mit der Zeit das Protein namens Amyloid in unserem Körper ansammelt. Amyloid reichert sich am häufigsten in den Nieren an, wo es zu chronischem Nierenversagen führen kann. In geringerem Maße kann es sich in den Gefäßwänden ansammeln und eine Vaskulitis verursachen.
Klinische Befunde entstehen durch eine Mutation im Pyrin genannten Gen. Es wird genetisch übertragen. Während das Vorhandensein zweier erkrankter Gene zusammen die Krankheit verursacht, verursacht das Tragen eines Krankheitsgens die Krankheit nicht. Diese Menschen werden Träger genannt.
Was sind die Symptome des Familiären Mittelmeerfiebers (FMF)?
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine genetische Erkrankung, die im Mittelmeerraum häufig vorkommt. FMF-Symptome können sich in Fieberkrämpfen, starken Bauchschmerzen, Gelenkschmerzen, Brustschmerzen und Durchfall äußern. Fieberkrämpfe beginnen plötzlich und dauern normalerweise 12 bis 72 Stunden, während Bauchschmerzen einen scharfen Charakter haben, insbesondere im Bereich des Nabels. Gelenkschmerzen sind vor allem in großen Gelenken wie Knie und Knöchel zu spüren, während Brustschmerzen auf der linken Seite auftreten können. Bei Anfällen kann es zu Durchfall kommen, der meist nur für kurze Zeit spürbar ist.
Wie wird die Familiäre Mittelmeerfieber-Krankheit (FMF) diagnostiziert?
Die Diagnose wird auf der Grundlage klinischer Befunde, der Familienanamnese, Untersuchungsbefunden und Labortests gestellt. Diese Tests stützen zusammen mit einem hohen Leukozytenanstieg, einer erhöhten Sedimentation, einem CRP-Anstieg und einem Fibrinogen-Anstieg die Diagnose des Familiären Mittelmeerfiebers. Der Nutzen von Gentests bei Patienten ist begrenzt, da die bisher identifizierten Mutationen nur bei 80 % der Patienten mit Familiärem Mittelmeerfieber positiv ausfallen. In atypischen Fällen kann jedoch eine genetische Analyse sinnvoll sein.
Ist eine Behandlung der Familiären Mittelmeerfiebererkrankung (FMF) möglich?
Es wurde festgestellt, dass die Behandlung des Familiären Mittelmeerfiebers mit Colchicin bei einem erheblichen Teil der Patienten Anfälle und die Entwicklung einer Amyloidose verhindert. Allerdings stellt Amyloidose immer noch ein ernstes Problem bei Patienten dar, die die Behandlung nicht einhalten oder mit der Einnahme von Colchicin verspätet beginnen. Die Behandlung mit Colchicin sollte lebenslang erfolgen. Es ist bekannt, dass die Behandlung mit Colchicin eine sichere, geeignete und lebenswichtige Behandlung für Patienten mit familiärem Mittelmeerfieber ist. Die Anwendung wird auch dann empfohlen, wenn die Patientin schwanger wird. Es wurde nicht nachgewiesen, dass Colchicin eine schädliche Wirkung auf das Baby hat. Bei schwangeren Patientinnen mit familiärem Mittelmeerfieber wird jedoch empfohlen, sich einer Amniozentese zu unterziehen und die genetische Struktur des Fötus zu untersuchen.