Was ist eine SMA-Erkrankung? Was sind die Symptome und Behandlungsmethoden der SMA-Erkrankung?

Was ist eine SMA-Erkrankung? Was sind die Symptome und Behandlungsmethoden der SMA-Erkrankung?
SMA, auch Spinale Muskelatrophie genannt, ist eine seltene Erkrankung, die zu Muskelschwund und Muskelschwäche führt. Die Krankheit, die die Beweglichkeit beeinträchtigt, indem sie viele Muskeln im Körper betrifft, beeinträchtigt die Lebensqualität der Menschen erheblich.

SMA , auch Spinale Muskelatrophie genannt , ist eine seltene Erkrankung, die zu Muskelschwund und Muskelschwäche führt. Die Krankheit, die die Beweglichkeit beeinträchtigt, indem sie viele Muskeln im Körper betrifft, beeinträchtigt die Lebensqualität der Menschen erheblich. SMA, die als häufigste Todesursache bei Säuglingen gilt, kommt in westlichen Ländern häufiger vor. In unserem Land handelt es sich um eine genetisch vererbte Krankheit, die bei etwa einem Baby von 6.000 bis 10.000 Geburten auftritt. SMA ist eine fortschreitende Erkrankung, die durch Muskelschwund gekennzeichnet ist und ihren Ursprung in Motoneuronen, sogenannten Bewegungszellen, hat.

Was ist eine SMA-Erkrankung?

Es handelt sich um eine genetisch vererbte Krankheit, die zum Verlust spinaler Motoneuronen führt, d. Dies führt zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der Muskeln, also Muskelschwund. Die Schwäche in den Beinen ist ausgeprägter als in den Armen. Da das SMN-Gen bei SMA-Patienten kein Protein produzieren kann, können motorische Nervenzellen im Körper nicht ernährt werden und die willkürliche Muskulatur wird dadurch funktionsunfähig. SMA, von dem es vier verschiedene Typen gibt, wird in der Öffentlichkeit auch als Loose-Baby-Syndrom bezeichnet. Bei SMA, die in einigen Fällen sogar das Essen und Atmen unmöglich macht, sind Seh- und Hörvermögen durch die Erkrankung nicht beeinträchtigt und es kommt zu keinem Gefühlsverlust. Das Intelligenzniveau der Person ist normal oder über dem Normalwert. Diese Krankheit, die in unserem Land einmal bei 6.000 Geburten auftritt, tritt bei Kindern gesunder, aber Träger tragender Eltern auf. SMA kann auftreten, wenn Eltern ein gesundes Leben führen, ohne zu wissen, dass sie Träger sind, und wenn diese Störung in ihren Genen an das Kind weitergegeben wird. Die Inzidenz von SMA bei Kindern von Trägereltern beträgt 25 %.

Was sind die Symptome einer SMA-Erkrankung?

Die Symptome einer spinalen Muskelatrophie können von Person zu Person unterschiedlich sein. Das häufigste Symptom ist Muskelschwäche und -atrophie. Es gibt vier verschiedene Arten der Krankheit, die nach dem Erkrankungsalter und den Bewegungen, die sie ausführen kann, klassifiziert werden. Während die bei Typ-1-Patienten bei neurologischen Untersuchungen beobachtete Schwäche allgemein und weit verbreitet ist, ist bei Typ-2- und Typ-3-SMA-Patienten die Schwäche in den proximalen, also rumpfnahen Muskeln zu beobachten. Typischerweise können Handzittern und Zungenzucken beobachtet werden. Aufgrund der Schwäche kann bei einigen Patienten eine Skoliose, auch Wirbelsäulenverkrümmung genannt, auftreten. Die gleichen Symptome können bei verschiedenen Krankheiten beobachtet werden. Daher wird die Anamnese des Patienten von einem spezialisierten Neurologen ausführlich angehört, seine Beschwerden werden untersucht, ein EMG wird durchgeführt und bei Bedarf werden Labortests und radiologische Bildgebungsuntersuchungen am Patienten durchgeführt, wenn dies vom Arzt als notwendig erachtet wird. Beim EMG misst der Neurologe die Wirkung der elektrischen Aktivität im Gehirn und Rückenmark auf die Muskeln in Armen und Beinen, während ein Bluttest feststellt, ob eine genetische Mutation vorliegt. Obwohl die Symptome je nach Art der Erkrankung variieren, werden sie im Allgemeinen wie folgt aufgeführt:

  • Schwache Muskeln und Schwäche führen zu mangelnder motorischer Entwicklung
  • Verminderte Reflexe
  • Zittern in den Händen
  • Unfähigkeit, die Kontrolle über den Kopf zu behalten
  • Fütterungsschwierigkeiten
  • Heisere Stimme und schwacher Husten
  • Krämpfe und Verlust der Gehfähigkeit
  • Hinter Gleichaltrigen zurückfallen
  • Häufige Stürze
  • Schwierigkeiten beim Sitzen, Stehen und Gehen
  • Zungenzucken

Welche Arten von SMA-Erkrankungen gibt es?

Es gibt vier verschiedene Arten von SMA-Erkrankungen. Diese Klassifizierung stellt das Alter dar, in dem die Krankheit beginnt und welche Bewegungen sie ausführen kann. Je älter die SMA-Symptome sind, desto milder verläuft die Erkrankung. Typ-1-SMA, deren Symptome bei Babys im Alter von 6 Monaten und jünger auftreten, ist die schwerste Form. Bei Typ 1 kann es in den letzten Stadien der Schwangerschaft zu einer Verlangsamung der Bewegungen des Babys kommen. Die größten Symptome von Typ-1-SMA-Patienten, auch hypotonische Babys genannt, sind Bewegungsmangel, mangelnde Kontrolle über den Kopf und häufige Infektionen der Atemwege. Durch diese Infektionen nimmt die Lungenkapazität der Babys ab und sie müssen nach einiger Zeit Atemunterstützung erhalten. Gleichzeitig werden bei Babys, denen grundlegende Fähigkeiten wie Schlucken und Saugen fehlen, keine Arm- und Beinbewegungen beobachtet. Mit ihrem lebhaften Blick können sie jedoch Blickkontakt herstellen. SMA Typ 1 ist weltweit die häufigste Todesursache bei Säuglingen.

Typ-2- SMA tritt bei Babys im Alter von 6 bis 18 Monaten auf. Während die Entwicklung des Babys vor diesem Zeitraum normal war, beginnen die Symptome in diesem Zeitraum. Obwohl Typ-2-Patienten, die ihren Kopf kontrollieren können, selbstständig sitzen können, können sie nicht ohne Unterstützung stehen oder gehen. Sie überprüfen nicht selbst. Es können Zittern der Hände, Unfähigkeit zur Gewichtszunahme, Schwäche und Husten beobachtet werden. Bei Typ-2-SMA-Patienten, bei denen auch Rückenmarksverkrümmungen, sogenannte Skoliose, zu beobachten sind, kommt es häufig zu Atemwegsinfektionen.

Bei Typ-3-SMA- Patienten beginnen die Symptome nach dem 18. Monat. Bei Babys, deren Entwicklung bis zu diesem Zeitpunkt normal war, kann es bis zur Pubertät dauern, bis SMA-Symptome bemerkt werden. Allerdings ist seine Entwicklung langsamer als die seiner Altersgenossen. Wenn die Krankheit fortschreitet und sich eine Muskelschwäche entwickelt, treten Schwierigkeiten wie Schwierigkeiten beim Aufstehen, Unfähigkeit beim Treppensteigen, häufige Stürze, plötzliche Krämpfe und Unfähigkeit beim Laufen auf. Patienten mit Typ-3-SMA verlieren im späteren Alter möglicherweise ihre Gehfähigkeit und benötigen möglicherweise einen Rollstuhl. Außerdem kann es zu Skoliose, also Wirbelsäulenverkrümmungen, kommen. Obwohl die Atmung dieser Patiententypen beeinträchtigt ist, ist sie nicht so intensiv wie bei Typ 1 und Typ 2.

Typ-4-SMA, von dem bekannt ist, dass es im Erwachsenenalter Symptome zeigt, ist seltener als andere Typen und das Fortschreiten der Krankheit ist langsamer. Typ-4-Patienten verlieren selten die Fähigkeit zu gehen, zu schlucken und zu atmen. Eine Krümmung des Rückenmarks kann bei der Art der Erkrankung auftreten, bei der eine Schwäche in den Armen und Beinen auftritt. Bei Patienten, die von Zittern und Zuckungen begleitet sein können, sind meist die rumpfnahen Muskeln betroffen. Dieser Zustand breitet sich jedoch allmählich im ganzen Körper aus.

Wie wird eine SMA-Erkrankung diagnostiziert?

Da die spinale Muskelatrophie die Bewegung und Nervenzellen beeinträchtigt, wird sie meist dann bemerkt, wenn beidseitige Schwäche und Bewegungseinschränkungen auftreten. SMA tritt auf, wenn Eltern beschließen, ein Kind zu bekommen, ohne zu wissen, dass sie Träger sind, und das mutierte Gen von beiden Elternteilen an das Baby weitergegeben wird. Liegt eine genetische Vererbung von einem Elternteil vor, kann der Trägerstatus auch dann vorliegen, wenn die Erkrankung nicht auftritt. Nachdem Eltern Auffälligkeiten in den Bewegungen ihres Babys bemerken und einen Arzt konsultieren, werden Nerven- und Muskelmessungen mittels EMG durchgeführt. Bei auffälligen Befunden werden verdächtige Gene mit einer Blutuntersuchung untersucht und die Diagnose SMA gestellt.

Wie wird die SMA-Erkrankung behandelt?

Es gibt noch keine definitive Behandlung für die SMA-Erkrankung, aber die Studien laufen auf Hochtouren. Die Lebensqualität des Patienten kann jedoch durch die Anwendung verschiedener Behandlungen zur Linderung der Krankheitssymptome durch einen Facharzt gesteigert werden. Die Sensibilisierung der Angehörigen des mit SMA diagnostizierten Patienten für die Pflege spielt eine wichtige Rolle bei der Erleichterung der häuslichen Pflege und der Verbesserung der Lebensqualität des Patienten. Da Typ-1- und Typ-2-SMA-Patienten in der Regel an Lungeninfektionen sterben, ist es äußerst wichtig, die Atemwege des Patienten bei unregelmäßiger und unzureichender Atmung zu reinigen.

Medikamente gegen SMA-Erkrankungen

Nusinersen, das im Dezember 2016 die FDA-Zulassung erhielt, wird zur Behandlung von Säuglingen und Kindern eingesetzt. Dieses Medikament zielt darauf ab, die Produktion eines Proteins namens SMN aus dem SMN2-Gen zu steigern und die Zellen mit Nährstoffen zu versorgen, wodurch das Absterben von Motoneuronen verzögert und somit die Symptome gelindert werden. Nusinersen, das im Juli 2017 vom Gesundheitsministerium unseres Landes zugelassen wurde, wurde in wenigen Jahren weltweit bei weniger als 200 Patienten eingesetzt. Obwohl das Medikament ohne Unterscheidung zwischen SMA-Typen von der FDA zugelassen wurde, liegen keine Studien an erwachsenen Patienten vor. Da die Wirkungen und Nebenwirkungen des sehr kostenintensiven Arzneimittels nicht vollständig bekannt sind, wird es als angemessen erachtet, es nur bei Typ-1-SMA-Patienten anzuwenden, bis seine Auswirkungen auf erwachsene SMA-Patienten geklärt sind. Für ein gesundes und langes Leben vergessen Sie nicht, Ihre Routineuntersuchungen von Ihrem Facharzt durchführen zu lassen.